Дистрофия гепатоцеребральная

Дистрофия гепатоцеребральная
(дистрофия греч. hepatos - печень, лат. cerebrum - мозг) - семейно-наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, непосредственно вызванное нарушением обмена меди. В крови резко отмечается резкое снижение содержания церулоплазмина - белка, транспортирующего медь. Вследствие накопления в тканях меди возникают цирроз печени и деструктивные изменения в ЦНС, особенно значительные в подкорковых ядрах. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. психические нарушения (в диапазоне от астении, эмоциональной лабильности и характерологических изменений до делирия и деменции); 2. неврологическая патология (дизартрия, скандированная речь, пирамидные и экстрапирамидные знаки, гиперкинезы, эпилептические припадки); 3. соматические нарушения (со стороны почек, других органов); 4. на роговице выявляется кольцо Кайзера-Флейшера; 5. в моче обнаруживается гиперкупрурия, то есть увеличение содержания меди в моче; 6. в крови, напротив, - гипокупремия, уменьшение содержания меди в плазме крови). Лечение: удаление из организма избытка меди (введение тиоловых препаратов), симптоматическая терапия. Синонимы: Болезнь Вестфаля-Штрюмпеля-Вильсона-Коновалова (1883, 1898, 1912, 1948), Гепатолентикулярная дегенерация, Псевдосклероз головного мозга, Прогрессирующая лентикулярная дегенерация.


* * *
Син.: Дегенерация гепатолентикулярная. Болезнь Вестфаля–Вильсона–Коновалова. Наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга. В основе патогенеза – нарушение обмена, прежде всего уменьшение в тканях фермента церуллоплазмина (медной оксидазы), связывающего медь, что ведет к повышению ее концентрации в сыворотке крови, увеличению экскреции меди с мочой (гиперкупрурия), повышенному отложению ее в органах и тканях, особенно в роговице (см. кольцо Кайзера–Флейшера), в мозге, в печени. В результате возникают и прогрессируют дистрофические процессы в печени и в мозге. Особенно страдают подкорковые узлы и кора больших полушарий, несколько позже поражаются пирамидные пути и мозжечок. Проявляется чаще на втором-третьем десятилетиях жизни. Основные неврологические признаки: мышечная скованность, гиперкинезы, атаксия, пирамидная недостаточность, деменция (см.). Вариабельность их выраженности позволяет выделить 5 форм болезни: 1) брюшная форма – проявляется у детей главным образом печеночной недостаточностью, быстро ведет к смерти; 2) ригидно-аритмо-гиперкинетическая форма, характеризующаяся ригидностью мышц, гиперкинезами хорео-атетоидного или торзионно-дистонического характера, начинается в возрасте 7–15 лет и быстро прогрессирует; 3) дрожательно-ригидная форма, проявляющаяся в возрасте 15–20 лет; 4) дрожательная форма, для которой характерен распространенный стато-кинетический тремор, возникающий у больных в возрасте 20–30 лет, относительно доброкачественная по течению; 5) экстрапирамидно-корковая форма, при которой на фоне экстапирамидных симптомов возникают и быстро нарастают пирамидные парезы и эпилептические припадки. При всех формах болезни отмечаются изменения в эмоциональной и волевой сферах, характерна прогрессирующая деменция. Лабораторные тесты: увеличение протромбинового времени, снижение уровня цирулоплазмина (ниже 20 мг на 100 мл), повышение экскреции меди с мочой (более 100 мкг/сут), снижение содержания в сыворотке крови общей меди (ниже 80 мкг на 100 мл). КТ-сканирование и МРТ обнаруживают расширение желудочков мозга, кортикальную атрофию в сочетании с зонами пониженной плотности в базальных ганглиях. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1883 г. немецкий невропатолог и психиатр K. Westphal (1833–1890), в 1912 г. – английский невропатолог S. Wilson (1878–1937). Подробный анализ патогенеза, клиники и морфологии заболевания произвел в 1946 г. отечественный невропатолог Н.В. Коновалов (1900–1966).


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Нужна курсовая?

Полезное


Смотреть что такое "Дистрофия гепатоцеребральная" в других словарях:

  • дистрофия гепатоцеребральная — (dystrophia hepatocerebralis; син.: Вестфаля Вильсона Коновалова болезнь, Вильсона Коновалова болезнь, дегенерация гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена белков и… …   Большой медицинский словарь

  • Дистрофия гепатоцеребральная — (Westphal С., 1883; Strumpell А., 1898; Wilson S., 1912; Коновалов Н.В., 1948). Тяжелое прогрессирующее семейно наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза печени и вторичных деструктивных изменений в головном мозге, главным… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) — – наследственное заболевание, возникающее традиционно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.ПричиныВстречается чаще всего в юношеском… …   Справочник по болезням

  • Гепатоцеребральная дистрофия — Гепато церебральная дистрофия (греч. hepar, hepat(os) печень + лат. cerebrum мозг), син.: гепато лентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вильсона Коновалова наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза… …   Википедия

  • гепатоцеребральная дистрофия — хроническое наследственное заболевание, при котором развиваются цирроз печени и органические изменения в головном мозге. В основе гепатоцеребральной дистрофии  нарушение синтеза белков и обмена меди. Проявляется патологией органов пищеварения,… …   Энциклопедический словарь

  • ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ — хро мич. наследств. заболевание, при к ром развиваются цирроз печени и органич. изменения в головном мозге. В основе Г. д. нарушение сиптеза белков и обмена меди. Проявляется патологией органов пищеварения, кровоточивостью, двигат. расстройствами …   Естествознание. Энциклопедический словарь

  • Дегенерация гепатоцеребральная — См. Дистрофия гепатоцеребральная …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Вильсона — Коновалова болезнь — I Вильсона Коновалова болезнь (S.А.К. Wilson, англ невролог, 1877 1937; Н.В. Коновалов, советский невропатолог, 1900 1966) см. Гепатоцеребральная дистрофия. II Вильсона Коновалова болезнь (S. A.K. Wilson, 1877 1937, англ. невропатолог; Н.В.… …   Медицинская энциклопедия

  • Вестфаля-Вильсона-Коновалова болезнь — (К. F. О. Westphal, 1833 1890, нем. психиатр и невропатолог; S. А. К. Wilson, 1878 1937, англ. невропатолог; Н. В. Коновалов, 1900 1966, сов. невропатолог) см. Дистрофия гепатоцеребральная …   Большой медицинский словарь

  • Вильсона-Коновалова болезнь — (S. А. К. Wilson, 1878 1937, англ. невропатолог; Н. В. Коновалов, 1900 1966, сов. невропатолог) см. Дистрофия гепатоцеребральная …   Большой медицинский словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»